IRIS PubliCatt

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 20 di 121
Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2023 Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Newborn with Ohtahara Syndrome and absence of respiratory trigger: ethical issues in the NICU|Neonata con Sindrome di Ohtahara e assenza di trigger respiratorio: questioni etiche in Terapia Intensiva Neonatale Corsano, Barbara; Sacchini, Dario; Vento, Giovanni; Costa, Simonetta; Esposito, Alice; Battaglia, Domenica Immacolata; Quintiliani, Michela; Spagnolo, Antonio Gioacchino
1-gen-2023 Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela
1-gen-2023 A registry for Dravet syndrome: The Italian experience Balestrini, Simona; Doccini, Viola; Giometto, Sabrina; Lucenteforte, Ersilia; De Masi, Salvatore; Giarola, Elisa; Brambilla, Isabella; Pieroni, Federica; Perulli, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Specchio, Nicola; Ragona, Francesca; Granata, Tiziana; Pellacani, Simona; Ferrari, Annarita; Marini, Carla; Matricardi, Sara; Cesaroni, Elisabetta; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Sciruicchio, Vittorio; Tinuper, Paolo; Messana, Tullio; Russo, Angelo; Pruna, Dario; Nosadini, Margherita; De Giorgis, Valentina; Caputo, Davide; Pellegrin, Serena; Lo Barco, Tommaso; Darra, Francesca; Dalla Bernardina, Bernardo; Guerrini, Renzo
1-gen-2023 Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, Emanuela; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, Domenica Immacolata; Genuardi, Maurizio; Elia, M; Striano, P; Pruna, D.
1-gen-2022 Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I
1-gen-2022 Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation Perulli, Marco; Cicala, Gianpaolo; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Pulitano', Silvia Maria; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, Gabriele; Ria, Francesco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Non-Stationary Outcome of Alternating Hemiplegia of Childhood into Adulthood Perulli, Marco; Poole, J.; Di Lazzaro, G.; D'Ambrosio, S.; Silvennoinen, K.; Zagaglia, S.; Jimenez-Jimenez, D.; Battaglia, Domenica Immacolata; Sisodiya, S. M.; Balestrini, S.
1-gen-2022 Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 KETASER01 protocol: What went right and what went wrong Rosati, Anna; L'Erario, Manuela; Bianchi, Roberto; Olivotto, Sara; Battaglia, Domenica Immacolata; Darra, Francesca; Biban, Paolo; Biggeri, Annibale; Catelan, Dolores; Danieli, Giacomo; Mondardini, Maria Cristina; Cordelli, Duccio Maria; Amigoni, Angela; Cesaroni, Elisabetta; Conio, Alessandra; Costa, Paola; Lombardini, Martina; Meleleo, Rosanna; Pugi, Alessandra; Tornaboni, Elena Eve; Santarone, Marta Elena; Vittorini, Roberta; Sartori, Stefano; Marini, Carla; Vigevano, Federico; Mastrangelo, Massimo; Pulitanò, Silvia Maria; Izzo, Francesca; Fusco, Lucia
1-gen-2022 The impact of valproic acid treatment on weight gain in pediatric patients with epilepsy Ferrara, Pietro; Gatto, Antonio; Blasi, Valeria; DI Ruscio, Federica; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder Quintiliani, Michela; Ricci, Daniela; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, Filippo; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Perulli, Marco; Musto, Elisa; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk Perulli, Marco; Battista, A.; Sivo, Serena; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Lanza, Gaetano Antonio; Dravet, C.; Delogu, Angelica Bibiana; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Brain structural changes in patients with cardio-facio-cutaneous syndrome: effects of BRAF gene mutation and epilepsy on brain development. A case–control study by quantitative magnetic resonance imaging Calandrelli, Rosalinda; Pilato, Fabio; Panfili, M.; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Colosimo, Cesare
1-gen-2022 Postoperative Epileptic Seizures in Children Massimi, Luca; Frassanito, Paolo; Bianchi, Federico; Fiorillo, Luigi; Battaglia, Domenica Immacolata; Tamburrini, Gianpiero
1-gen-2021 Reply to dravet, c. Different outcomes of acute encephalopathy after status epilepticus in patients with dravet syndrome. how to avoid them? comment on “de liso et al. fatal status epilepticus in dravet syndrome. brain sci. 2020, 10, 889” De Liso, P.; Pironi, Virginia; Mastrangelo, Marica; Battaglia, Domenica Immacolata; Craiu, D.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Nabbout, R.; Vigevano, F.
1-gen-2021 Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
Mostrati risultati da 1 a 20 di 121
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile