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Trisomy 22 mosaicism from prenatal to postnatal findings: a case series and systematic review of the literature
2024 Trevisan, Valentina; Meroni, Anna; Leoni, Chiara; Sirchia, F; Politano, D; Fiandrino, G; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Limongelli, Domenico; Perri, L; Sforza, Elisabetta; Leonardi, Fabio; Viscogliosi, Germana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, D; Proietti, Luca; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
Ligamentous laxity in children with achondroplasia: prevalence, joint involvement, and implications for early intervention strategies
2024 Romeo, Domenico Marco; Pironi, Virginia; Velli, Chiara; Sforza, Elisabetta; Rigante, Donato; Giorgio, Valentina; Leoni, Chiara; De Rose, Cristina; Kuczynska, Em; Limongelli, L; Ruiz, Roberta Giusy; Agazzi, Cristiana; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
Predicting the clinical trajectory of feeding and swallowing abilities in CHARGE syndrome
2023 Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; Proli, Francesco; Agazzi, Cristiana; Limongelli, Domenico; Cerchiari, A; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe
How pain affect real life of children and adults with achondroplasia: a systematic review
2023 Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Bedeschi, Mf; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; De Rose, C; Kuczynska, Em; Romeo, Domenico Marco; Palmacci, Osvaldo; Massimi, Luca; Porro, M; Gonfiantini, Mv; Selicorni, A; Allegri, A; Maghnie, M; Zampino, Giuseppe
Validation and cross-cultural adaptation of the Italian version of the Pediatric Eating Assessment Tool (I-PEDI-EAT-10) in genetic syndromes
2023 Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Triumbari, Eka; Proli, Francesco; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Trevisan, V; Kuczynska, Em; De Rose, Cristina; Cerchiari, A; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Belafsky, P; Zampino, Giuseppe
The "FEEDS (FEeding Eating Deglutition Skills)" over Time Study in Cardiofaciocutaneous Syndrome
2023 Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Giorgio, Valentina; Viscogliosi, Germana; Kuczynska, Em; Margiotta, Gaia; Perri, L; Limongelli, Domenico; Proli, Francesco; De Rose, Cristina; Rigante, Donato; Cerchiari, A; Tartaglia, M; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe
The impact of blenderized tube feeding on gastrointestinal symptoms, a scoping review
2023 Sforza, Elisabetta; Limongelli, Domenico; Giorgio, Valentina; Margiotta, Gaia; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; Rigante, Donato; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Rinninella, Emanuele; Gasbarrini, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
What to expect of feeding abilities and nutritional aspects in achondroplasia patients: a narrative review
2023 Sforza, Elisabetta; Margiotta, Gaia; Giorgio, Valentina; Limongelli, Domenico; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; De Rose, Cristina; Trevisan, Valentina; Romeo, Domenico Marco; Calandrelli, Rosalinda; De Corso, Eugenio; Massimi, Luca; Palmacci, Osvaldo; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
Metabolic profile of patients with Smith-Magenis syndrome: an observational study with literature review
2023 Cipolla, Clelia; Sessa, Linda; Rotunno, Giulia; Sodero, Giorgio; Proli, Francesco; Veredice, Chiara; Giorgio, Valentina; Leoni, Chiara; Rosati, J; Limongelli, Domenico; Kuczynska, E; Sforza, Elisabetta; Trevisan, Valentina; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
From feeding challenges to oral-motor dyspraxia: a comprehensive description of 10 new cases with CTNNB1 syndrome.
2023 Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Trevisan, Valentina; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Kuczynska, Em; Proli, Francesco; Agazzi, Cristiana; Limongelli, Domenico; Digilio, Mc; Dentici, Ml; Macchiaiolo, M; Novelli, A; Bartuli, A; Sinibaldi, L; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe
Predicting the clinical trajectory of feeding and swallowing abilities in CHARGE syndrome
2023 Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Kuczynska, E; Leoni, Chiara; Proli, Francesco; Agazzi, Cristiana; Limongelli, Domenico; Cerchiari, A; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe
Can the CHOP-INTEND be used as An Outcome Measure in the First Months of Age? Implications for Clinical Trials and Real World Data
2023 Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Capasso, Anna; Ricci, Martina; Stanca, Giulia; Carnicella, Sara; Utlulig, Meric; Bersani, Giulia; Lazzareschi, Ilaria; Leoni, Chiara; Buonsenso, Danilo; Luciano, Rita Paola Maria; Vento, Giovanni; Finkel, Richard S; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Aberrant N-myristoylation as a prelude to autoimmune manifestations in patients with SHOC2 mutations
2023 Rigante, Donato; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Giorgio, Valentina; Trevisan, V; Zampino, Giuseppe
Cross-cultural adaptation and validation of the Italian version of the Montreal Children's Hospital Feeding Scale in a special healthcare needs population
2023 Sforza, Elisabetta; Onesimo, Roberta; Triumbari, Elizabeth Katherine; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Proli, Francesco; Kuczynska, Eliza Maria; Ramsay, Maria; Zampino, Giuseppe
Cross‐cultural adaptation and validation of the Italian version of the Montreal Children's Hospital Feeding Scale in a special healthcare needs population
2023 Sforza, Elisabetta; Onesimo, Roberta; Triumbari, Ek; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Ramsay, M; Zampino, Giuseppe
How pain affect real life of children and adults with achondroplasia: A systematic review
2023 Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Bedeschi, M. F.; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; De Rose, Cristina; Kuczynska, E. M.; Romeo, Domenico Marco; Palmacci, Osvaldo; Massimi, Luca; Porro, M.; Gonfiantini, M. V.; Selicorni, A.; Allegri, A.; Maghnie, M.; Zampino, Giuseppe
Efficacy and safety of growth hormone therapy in children with Noonan syndrome
2023 Sodero, Giorgio; Cipolla, Clelia; Pane, Lucia Celeste; Sessa, Linda; Malavolta, Elena; Arzilli, Federica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Rigante, Donato
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series
2022 Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, Emanuela; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, Domenica Immacolata; Genuardi, Maurizio; Elia, M; Striano, P; Pruna, D.
Metabolic profiling of Costello syndrome: insights from a single-center cohort
2022 Leoni, Chiara; Massese, Miriam; Gervasoni, Jacopo; Primiano, Aniello; Giorgio, Valentina; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E; Rigante, Donato; Persichilli, Silvia; Carpentieri, G; Flex, E; Pastorino, Roberta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe
Management of nutritional and gastrointestinal issues in RASopathies: a narrative review
2022 Onesimo, Roberta; Giorgio, Valentina; Viscogliosi, Germana; Sforza, Elisabetta; Kuczynska, E; Margiotta, Gaia; Iademarco, Mariella; Proli, Francesco; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe; Leoni, Chiara
Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
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1-gen-2024 | Trisomy 22 mosaicism from prenatal to postnatal findings: a case series and systematic review of the literature | Trevisan, Valentina; Meroni, Anna; Leoni, Chiara; Sirchia, F; Politano, D; Fiandrino, G; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Limongelli, Domenico; Perri, L; Sforza, Elisabetta; Leonardi, Fabio; Viscogliosi, Germana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, D; Proietti, Luca; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta | |
1-gen-2024 | Ligamentous laxity in children with achondroplasia: prevalence, joint involvement, and implications for early intervention strategies | Romeo, Domenico Marco; Pironi, Virginia; Velli, Chiara; Sforza, Elisabetta; Rigante, Donato; Giorgio, Valentina; Leoni, Chiara; De Rose, Cristina; Kuczynska, Em; Limongelli, L; Ruiz, Roberta Giusy; Agazzi, Cristiana; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta | |
1-gen-2023 | Predicting the clinical trajectory of feeding and swallowing abilities in CHARGE syndrome | Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; Proli, Francesco; Agazzi, Cristiana; Limongelli, Domenico; Cerchiari, A; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | How pain affect real life of children and adults with achondroplasia: a systematic review | Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Bedeschi, Mf; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; De Rose, C; Kuczynska, Em; Romeo, Domenico Marco; Palmacci, Osvaldo; Massimi, Luca; Porro, M; Gonfiantini, Mv; Selicorni, A; Allegri, A; Maghnie, M; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | Validation and cross-cultural adaptation of the Italian version of the Pediatric Eating Assessment Tool (I-PEDI-EAT-10) in genetic syndromes | Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Triumbari, Eka; Proli, Francesco; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Trevisan, V; Kuczynska, Em; De Rose, Cristina; Cerchiari, A; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Belafsky, P; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | The "FEEDS (FEeding Eating Deglutition Skills)" over Time Study in Cardiofaciocutaneous Syndrome | Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Giorgio, Valentina; Viscogliosi, Germana; Kuczynska, Em; Margiotta, Gaia; Perri, L; Limongelli, Domenico; Proli, Francesco; De Rose, Cristina; Rigante, Donato; Cerchiari, A; Tartaglia, M; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | The impact of blenderized tube feeding on gastrointestinal symptoms, a scoping review | Sforza, Elisabetta; Limongelli, Domenico; Giorgio, Valentina; Margiotta, Gaia; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; Rigante, Donato; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Rinninella, Emanuele; Gasbarrini, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta | |
1-gen-2023 | What to expect of feeding abilities and nutritional aspects in achondroplasia patients: a narrative review | Sforza, Elisabetta; Margiotta, Gaia; Giorgio, Valentina; Limongelli, Domenico; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; De Rose, Cristina; Trevisan, Valentina; Romeo, Domenico Marco; Calandrelli, Rosalinda; De Corso, Eugenio; Massimi, Luca; Palmacci, Osvaldo; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta | |
1-gen-2023 | Metabolic profile of patients with Smith-Magenis syndrome: an observational study with literature review | Cipolla, Clelia; Sessa, Linda; Rotunno, Giulia; Sodero, Giorgio; Proli, Francesco; Veredice, Chiara; Giorgio, Valentina; Leoni, Chiara; Rosati, J; Limongelli, Domenico; Kuczynska, E; Sforza, Elisabetta; Trevisan, Valentina; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta | |
1-gen-2023 | From feeding challenges to oral-motor dyspraxia: a comprehensive description of 10 new cases with CTNNB1 syndrome. | Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Trevisan, Valentina; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Kuczynska, Em; Proli, Francesco; Agazzi, Cristiana; Limongelli, Domenico; Digilio, Mc; Dentici, Ml; Macchiaiolo, M; Novelli, A; Bartuli, A; Sinibaldi, L; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | Predicting the clinical trajectory of feeding and swallowing abilities in CHARGE syndrome | Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Kuczynska, E; Leoni, Chiara; Proli, Francesco; Agazzi, Cristiana; Limongelli, Domenico; Cerchiari, A; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | Can the CHOP-INTEND be used as An Outcome Measure in the First Months of Age? Implications for Clinical Trials and Real World Data | Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Capasso, Anna; Ricci, Martina; Stanca, Giulia; Carnicella, Sara; Utlulig, Meric; Bersani, Giulia; Lazzareschi, Ilaria; Leoni, Chiara; Buonsenso, Danilo; Luciano, Rita Paola Maria; Vento, Giovanni; Finkel, Richard S; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
1-gen-2023 | Aberrant N-myristoylation as a prelude to autoimmune manifestations in patients with SHOC2 mutations | Rigante, Donato; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Giorgio, Valentina; Trevisan, V; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | Cross-cultural adaptation and validation of the Italian version of the Montreal Children's Hospital Feeding Scale in a special healthcare needs population | Sforza, Elisabetta; Onesimo, Roberta; Triumbari, Elizabeth Katherine; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Proli, Francesco; Kuczynska, Eliza Maria; Ramsay, Maria; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | Cross‐cultural adaptation and validation of the Italian version of the Montreal Children's Hospital Feeding Scale in a special healthcare needs population | Sforza, Elisabetta; Onesimo, Roberta; Triumbari, Ek; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Ramsay, M; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | How pain affect real life of children and adults with achondroplasia: A systematic review | Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Bedeschi, M. F.; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; De Rose, Cristina; Kuczynska, E. M.; Romeo, Domenico Marco; Palmacci, Osvaldo; Massimi, Luca; Porro, M.; Gonfiantini, M. V.; Selicorni, A.; Allegri, A.; Maghnie, M.; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2023 | Efficacy and safety of growth hormone therapy in children with Noonan syndrome | Sodero, Giorgio; Cipolla, Clelia; Pane, Lucia Celeste; Sessa, Linda; Malavolta, Elena; Arzilli, Federica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Rigante, Donato | |
1-gen-2022 | Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series | Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, Emanuela; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, Domenica Immacolata; Genuardi, Maurizio; Elia, M; Striano, P; Pruna, D. | |
1-gen-2022 | Metabolic profiling of Costello syndrome: insights from a single-center cohort | Leoni, Chiara; Massese, Miriam; Gervasoni, Jacopo; Primiano, Aniello; Giorgio, Valentina; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E; Rigante, Donato; Persichilli, Silvia; Carpentieri, G; Flex, E; Pastorino, Roberta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe | |
1-gen-2022 | Management of nutritional and gastrointestinal issues in RASopathies: a narrative review | Onesimo, Roberta; Giorgio, Valentina; Viscogliosi, Germana; Sforza, Elisabetta; Kuczynska, E; Margiotta, Gaia; Iademarco, Mariella; Proli, Francesco; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe; Leoni, Chiara |
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